神经纤维瘤为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。
【临床表现】
(1)牛奶咖啡斑:几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。
(2)眼部症状:上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch结节,可随年龄增大而增多,是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤,视乳头前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
(3)神经症状:约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(4)骨骼损害:少数患者出生时即出现骨骼发育异常,或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
(5)内脏损害:生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤会损害内脏器官,其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻,还可引起内分泌异常。
通过以上介绍我们不难发现,此病十分危险,如果不及时治疗,会导致生命危险,那么该如何治疗呢?
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优势二:抑瘤率高。有效抑制癌细胞、防止复发与转移。
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作者:纤瘤康复散专家
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