神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤的临床表现：

1、皮肤症状：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）。

2、神经症状：约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

3、眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸。视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4、常见的先天性骨发育异常：包括脊柱侧凸、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏。长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见。肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

目前常用的治疗神经纤维瘤的方法：

手术只能切除表面的肿瘤，对隐藏在毛细血管中的肿瘤毫无办法，且手术对正常组织有一定的损伤，为残留的肿瘤细胞提供了有利的转移条件。

放疗是利用放射线照射肿瘤，但对于血液、淋巴等比较隐匿的肿瘤细胞没有杀伤作用，易反复发作。

化疗药物的杀伤能力比较强，但对休眠期的肿瘤细胞没有作用。化疗与放疗、手术一样，会使患者机体免疫力下降，肿瘤细胞在患者免疫力低下的时候更容易增殖，形成新的肿瘤病灶。

然而这几种治疗方法并不能带给神经纤维瘤患者希望，难道神经纤维瘤真的无药可治了吗？

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                                       作者：纤瘤康复散专家

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