随着神经纤维瘤发病率的增长，越来越多的人开始关注神经纤维瘤，在这个信息时代中直接或间接的了解到一些关于神经纤维瘤的症状。

1、皮肤症状

几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值。

2、神经症状

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

3、眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸。视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4、常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏。长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见。肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

然而，当人们出现上述症状，经医生初步检查可能是得了神经纤维瘤时，绝大多数人依然会茫然失措。

纤瘤康复散专家提醒：当医生初步怀疑患有神经纤维瘤的时候，大家不要过于惊慌、担心，当务之急是做进一步检查。

一、染色体检查：常染色体17q、22q异常，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

二、X线摄片：可助于了解骨骼受累情况，X线平片可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。

三、椎管造影、CT及MRI等检查：可发现中枢神经系统肿瘤。

四、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

如果通过以上检查确诊为神经纤维瘤之后，为了能早日康复，患者一定要积极的治疗。

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                                       作者：纤瘤康复散专家

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