多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。该瘤分为两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。

多发性神经纤维瘤的临床表现有：

皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。皮肤转移性癌最常见的临床表现为皮肤或皮下结节，其色泽可与正常皮肤颜色相同，也可为红色、淡红或紫红色，质地比较硬或韧。结节可与皮下组织粘连，但少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤诊断后，且多是恶性肿瘤已达到晚期的临床表现，所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现，以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。

多发性神经纤维瘤的早期症状：

1、多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样。

2、皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着。

3、口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌。

4、内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

现在我们已经了解了多发性神经纤维瘤，那得了多发性神经纤维瘤该怎样治疗呢？

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