神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。不仅可引起神经系统病变,还可导致皮肤损害,并累及视觉、骨骼等,部分可发生恶变。
神经纤维瘤的诊断要点:
1、美国NIH(1987)制定的NFⅠ诊断标准为:
(1)6个或6个以上牛奶咖啡斑,在青春期前最大直径大于5mm,青春期后大于15mm。
(2)腋窝和腹股沟区雀斑。
(3)2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。
(4)视神经胶质瘤。
(5)一级亲属中有NFⅠ患者。
(6)2个或2个以上Lisch结节。
(7)骨损害。
2、NFⅡ诊断标准为:
(1)影像学确诊为双侧听神经瘤。
(2)一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴发下列肿瘤中的两种:神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤。
(3)青少年后囊下晶状体浑浊。
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