关于神经纤维瘤,想必大家都有所了解,神经纤维瘤分为I型和II型,关于I型神经纤维瘤,常见的问题有很多,今天孔氏圣德堂专家给大家整理了一下。
1、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大?
良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现,一般青春期表现的更明显;丛状神经纤维瘤一般出生后即存在,1岁后逐渐显现,表面可有多毛和色素沉着。
2、NF1遗传的风险?
I型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病,遗传率为50%。如果父母有一方患有该病,则生育小孩有50%概率得这个病。因此,一般患儿长大后有生育需求时,或者父母有一方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。
3、NF1基因突变影响患儿的智力吗?
重度精神发育迟缓(即智力严重受损)不常见,但小部分患者可有不同程度的学习和交流障碍,大片断缺失突变的患者更易有认知功能方面的影响,目前国内缺乏相关研究。
4、NF1会不会影响患儿的生长发育?
国外报道部分患儿可影响生长发育,中国人群目前没有相关数据,我们正在进行长期随访评估。对于影响生长发育的患儿是否需要治疗,目前存在一定争议,主要原因是对于生长发育迟缓的治疗可能会加重NF1患者的病情。
5、NF1会累及哪些系统?
常见累及的系统:
皮肤:咖啡斑,皮肤和皮下神经纤维瘤;丛状神经纤维瘤,幼年黄色肉芽肿,贫血痣,血管瘤(少见);
眼:Lisch结节;视神经胶质瘤(少见)
少见系统并发症:
骨骼系统:脊柱侧弯,头围增大,鸡胸漏斗胸,蝶骨、胫骨发育不良
心血管系统:高血压,先天性心脏病
内分泌系统:过早或者延迟的青春期
神经系统:认知学习障碍,癫痫
恶性肿瘤:如白血病,恶性周围神经鞘瘤,神经母细胞瘤,颅内胶质瘤等
现在已经了解了神经纤维瘤的常见疑问,最重要的是选择什么样的治疗方式呢?
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