神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。青年人多见，常见于四肢、躯干和头颈部的较大神经干及皮下分支。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。皮肤散在色素斑（牛奶咖啡斑）。病理上一般分为结节型、蔓丛型及弥漫型3种类型。

结节型神经纤维瘤在3种类型中最为常见，大多具有以下超声特征:卵圆形、边界清晰光滑、内部回声为低回声、有后方回声增强、内部血流信号较丰富等,有学者认为,发现肿瘤上下两端与神经相连是明确诊断神经源性肿瘤的最可靠手段。

蔓丛型神经纤维瘤较为少见,有关其超声表现的报道亦少见，有报道超声特点为病变区单发或多发结节伴结节周围及之间有条带状低回声与之相连。

弥漫型神经纤维瘤亦较为少见,报道显示其超声表现为位于皮下软组织层内的不均匀低回声包块，表现为病变区皮下软组织弥漫性回声增强伴数量不等的条带状及/或结节状的低回声分布于其中。弥漫型神经纤维瘤的这种在强回声背景下伴小低回声区穿插分布的特点有助于其与脂肪瘤进行鉴别,但当病变内血流信号丰富尤其是出现局部小血管瘤样扩张时则较难与血管瘤进行鉴别。根据我们有限的经验,多数弥漫型神经纤维瘤的瘤体表面皮肤为棕褐色而非血管瘤的紫红色,此临床特点有助于两者的鉴别诊断。

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