多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传的家族性疾病，发病率少，一同伴发部分恶性神经鞘瘤且有家族聚积病史。也称VonRecklinghausen病，多属斑痣性错构瘤，而非真性肿瘤。
因其临床体现呈多态性，曾将本病分辨为8个类别：
I型即经典范，占85%-90%；
II型为中心型，体现为双侧听神经瘤伴少量色斑；
III型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经体系肿瘤；
IV型为伴有色斑的充满性神经性肿瘤；
V型为限制性的常有色斑的神经纤维瘤；
VI型则有只有色斑，此型多不具遗传性；
VII型为迟发性，多在20多岁今后展现反常；上述之外的则有
VIII型。本病瘤样结节成长迟缓，有时可主动静止，报道有10%-15%恶变率，多数恶变为神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤，偶然恶变为横纹肌肉瘤、血管肉瘤等。
辩证重点
临床上拥有五大特质：
①多发性皮肤结节和瘤块；
②皮肤牛奶咖啡样色斑，常在儿童或青年期先于肿瘤展现；
③四周神经干串珠状神经纤维瘤样增粗；
④部分神经纤维瘤性橡皮病；⑤伴有其余畸形、僵滞及黑色素瘤。
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