NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变),它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外,剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变,均可使蛋白功能丧失,破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。
神经纤维瘤的诊断标准
(1)NFI诊断标准
6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2个以上LJsch结节;骨损害;
(2)NFⅡ诊断标准影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体混浊。
我怕们都了解神经纤维瘤用西药只能暂时控制症状,无法彻底治好,过后复发更严重。那么应该怎样更好的治疗神经纤维瘤呢?
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1、抑瘤作用:直接抵制与杀灭肿瘤细胞,使瘤体逐渐消融分解,萎缩变小,直至消逝。
2、防止转移和复发:有明显的抗转移复发作用,有效降低转移复发的几率。
3、减小西医西药疗法的副作用:促进受损伤的消化道黏膜细胞、心肝肾及其他器官组织细胞功能的恢复,保护毛囊细胞,减少脱发。
4、调节免疫作用:可有效提高机体免疫力,利用自身免疫机制清除残留肿瘤细胞。
5、造血作用:保护正常造血功能的恢复,防止西医西药引起严重的骨髓抑制,减少输血,减轻出血。
6、逆转耐药作用:使肿瘤细胞恢复对治疗药物的敏感性。
7、镇痛作用:含有大量蛋白肽,其分子构型与人体神经细胞的痛觉接受器相吻合,能明显延长热板引起的痛反应潜伏期,镇痛作用明显。
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