眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。

    (1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性。上眼睑的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的“S”状上眼睑畸形。病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病。此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失。

    (2)眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨发育不良，常显示眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。

    (3)虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节。隆起于虹膜面。常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外还可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在。

    (4)脉络膜错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。

    (5)视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，约有1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病。也可以是真性肿瘤。瘤体常在蛛网膜下隙内增殖，4～8岁时起病，表现为单侧眼球进行性突出和视力丧失、视盘水肿或萎缩。90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。

    (6)视网膜：亦可发生胶质错构瘤，角膜神经粗大，结膜、浅层巩膜偶有纤维增生或肿物，巩膜可有色素沉着，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并不高。

    (7)神经纤维瘤合并青光眼：可因前房角有异常组织阻塞致先天性青光眼，眼球直径较大。当肿物累及同侧上眼睑或眼球本身时，则应注意可能已经合并有青光眼，其发病率可高达50%。青光眼常在出生时或出生后不久发生，也偶有晚发者。临床上多为开角型，单眼居多。如青光眼较早发生，则出现先天性青光眼的各种病变，如发生较晚则与成年人的开角型青光眼相似。

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