多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis,NF),为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,常累及多系统、多器官,以中枢神经系统最为明显。常伴有脊柱侧弯、脑膜瘤等。
分两型:NFI型的特点是机体皮肤广泛或是限局性出现牛奶咖啡斑,以及皮下肿块;NFII型是中枢型神经纤维瘤病,表现为双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤,少有皮肤改变。
小儿发病并不少见,而且皮肤和中枢神经系统同时受累者有之。
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