1、皮肤症状

    （1）几乎所有病例出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑，形状、大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位；青春期前有6个以上大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑（青春期后大于15mm）者具有高度的诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

    （2）大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，如果位于中线提示有脊髓肿瘤。

    （3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，多呈粉红色，主要分布于躯干和面部，也可见于四肢皮肤；数目不定，可达数千；大小不等，多为柑橘到芝麻、绿豆般大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经上的神经纤维瘤似可移动的珠样结节，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的大量增生而引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

    2、神经症状

    约50%患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起；其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所致。

    （1）颅内肿瘤：一侧或两侧听神经瘤最常见，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生；尚可合并多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水等，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作。

    （2）椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤等，尚可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。

    （3）周围神经肿瘤：全身的周围神经均可受累，以马尾好发，肿瘤沿神经干分布，呈串珠状，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

    3、眼部症状

    上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，为NFⅠ所特有。眼底可见灰白色肿瘤，视神经盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

    4、其他症状

    常见的先天性骨发育异常为脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称、缺损及凹陷等。肿瘤直接压迫也可造成骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏，长骨、面骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

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