神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
根据患者的发病年龄和受累部位的不同,纤维瘤的临床症状也有所不同,具体可以分为以下几种:
1、幼年性透明纤维瘤病。这种纤维瘤临床表现的皮损为多发性数毫米大小的丘疹,到直径数厘米的大结节或者肿块,多发于头、颈和躯干上部等身体部位。初发于5岁前的幼儿,生长缓慢,新的损害可以继续发生到成人期。一般患者没有自觉症状,但可能会伴发智力低下、齿龈增生、屈曲挛缩和骨损害等问题。
2、颈纤维瘤病。这种纤维瘤一般是在出生的时候或者是出生后不久表现出来的,会累及胸锁乳突肌下1/3的一种纤维瘤病,有的时候为双侧性,常伴有各种先天性异常。
3、婴幼儿指(趾)纤维瘤病:这种纤维瘤通常只限于在儿童期发生,它一般是发生在指(趾)末端的外侧面,有时也可发生在指(趾)以外的部位,比如口腔和乳腺。此病常为多发,而且多在出生时或者在2岁以内发病。
4、婴幼儿肌纤维瘤病。婴幼儿肌纤维瘤病为发生在皮肤、软组织或骨等部位的单发或多发的结节状病变,既可局限于上述部位,也可能伴有内脏的受累。该病多发于2岁以前的儿童,且大约60%为先天性的,也可见于成人,其单发者多见于男性,而多发者则以女性居多。
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