神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF)最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen首先(1882年)报道, VonReckinghausen病,美国国家卫生研究所将其分成两种类型,即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型[1],并于1987年将NF2的诊断标准及补充标准为:(1)双侧听神经瘤;
(2)轻度相关的NF2和单侧前庭神经瘤或以下任何两种:脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、青少年后束膜下晶状体浑浊;(3)单侧前庭神经瘤或以下任何两种:脑膜瘤、神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后束膜下晶状体浑浊;(4)多发脑膜瘤和单侧前庭神经瘤,或以下任何两种:神经纤维瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、白内障。
本病例特点:右侧单侧听神经瘤,脑膜瘤,多部位、多发性神经鞘瘤,考虑非典型的双侧听神经瘤,诊断符合神经纤维瘤Ⅱ型。
NF2是常染色体显性遗传,22号染色体基因突变造成的,其发病率1:210000,临床上以单侧或双侧听神经瘤为主,其颅内脑膜瘤或脊髓胶质瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤、皮肤神经鞘瘤约50%患者有家族遗传史。
该患者家族兄妹表现为多发性皮下肿块,其兄患过脑膜瘤,根据多发性神经纤维瘤Ⅱ型的特点,把其兄妹作为患有神经纤维瘤病危险性的患者进行临床筛选,结果发现其兄妹均患有腰椎管内占位病变。病检为神经鞘瘤。而其它部位未发现病变。该病例表现为全身各器官及全椎受到侵害,比起兄妹要复杂得多,临床少见,治疗上对其危害较大的地方行手术治疗,但预后差。其兄妹临床表现暂时较轻,建议其兄妹做临床定期随诊,以便早诊断,早治疗。
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