临床医学常常把神经纤维瘤和神经纤维瘤病混在一起，我们一般常说的神经纤维瘤的病症，病人能够主要表现为，全身有六个以上的皮肤的雀斑，在童年期较大直径做到5mm以上，或是成年人较大直径做到15mm以上。

神经纤维瘤病为常染色体显性基因病，是显性基因造成的一种神经外胚叶出现异常，因基因缺陷使神经嵴体细胞生长发育出现异常造成多系统危害，其临床症状有一下好多个层面。

从表面上看，神经纤维瘤可出现皮肤表层牛奶咖啡斑状物质，其主要特点呈黑色素匀称一致的，淡深棕色或深咖啡色不规律环形或椭圆状软斑，数量不确定，大小不一，边沿不齐，不凸起软皮，多见于躯体非曝露位置，一部分可呈一切正常皮肤颜色，或有点暗红色。它是神经纤维瘤的关键特点之一。

此外，神经纤维瘤会出现转膛或多发性的皮肤表层或皮下组织肿块，大小不一，大的挺大，小的也不大，皮下组织肿块常多发性，触之有延展性，会活动，浅部的触之有压疼，手指头可将肿瘤推倒人体脂肪层。皮肤表层的肿块小点的如小米粒，多见白芝麻、绿豆至柑桔尺寸，取穿刺活检行病理检查能够诊断。

神经纤维瘤也会生在腹部内，根据腹部包块而发觉，一般状况外缘锥体周边生长发育，刚开始沒有显著病症，瘤体可能由于腹部包块，根据CT，超声检查等影像诊断发觉，行部分穿刺活检病理检查而诊断，大部分肿瘤没法彻底摘除，摘除后发作的可能性较为大，放疗实际效果不大好，一部分需要部分放化疗。

腹部神经纤维瘤病人，手术治疗摘除医治后，可沿脊神经向外展神经迟缓冒出的包块，进而出现沿外展神经发作的状况。

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