神经纤维瘤是常染色体显性遗传病。分为I型神经纤维瘤和II型神经纤维瘤。I型神经纤维瘤又称外周型，由位于17q11.2上的NF1（neurofibromingene）基因突变引起。以皮肤咖啡斑、眼内结节、皮肤神经纤维瘤为特点，有并发其他良恶性肿瘤的倾向。全世界范围内的发病率为2500-3000分之一。

随着医学技术的发展，神经纤维瘤患者可以通过基因检测，找到基因突变的位点，在怀孕时或怀孕前进行产前诊断，避免遗传。产前诊断可以通过孕期绒毛膜穿刺、羊水穿刺进行基因检测，判断孩子是否遗传上了这个病，如果遗传了，患者就要慎重考虑是否要这个孩子。

也可以通过目前最先进的第三代试管婴儿技术（植入前产前诊断），胚胎在体外培养到一定阶段后，取一个细胞判断胎囊是否携带神经纤维瘤的致病基因，如果没有，就可以把胚胎种植到子宫中，得到一个健康的宝宝。

治疗神经纤维瘤根据每个患者的不同病情、分阶段、分步骤对症治疗，并且根据患者病情的变化，适时调整治疗组方，此治疗方法严谨缜密、照顾周全、一环扣一环，因此在治疗神经纤维瘤方面配方独特——纤瘤康复散

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