神经纤维瘤的临床表现有哪些？

 

1.皮肤症状

 

(1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露

 

部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也

 

是特征之—。

 

(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊随肿瘤。

 

(3)）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不

 

定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软;软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性;浅

 

表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神

 

经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤

 

维瘤性象皮病。

 

⒉神经症状

 

约40%患者可伴有神经系统病变，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和

 

骨骼畸形所致。

 

(1)）颅内肿瘤听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFI的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经

 

胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发

 

生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癞痫发作等;

 

(2）椎管内肿瘤脊随任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊随膨胀出和

 

脊随空洞症;

 

(3〕）周围神经肿瘤周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可

 

能为恶变。

 

3.眼部症状

 

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结

 

节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前

 

凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

 

4.常见的先天性骨发育异常

 

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤

 

引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯

 

曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

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