神经纤维瘤病Ⅰ型

 

皮肤症状

 

一、牛奶咖啡斑

几乎所有的患者均存在淡褐色斑或棕褐色斑块.大多数出生时已有，数量在6个以上，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干非暴露部位.青春期前直径>5毫米，青春期后直径>15毫米。

 

二、雀斑和色素沉着

 

一般呈雀斑样或弥漫性色素沉着，或者是小圆形白点，可能出现在腋窝、腹股沟和乳房下.雀斑的面积比牛奶咖啡斑小，出现时间晚.

 

三、皮肤或皮下肿瘤

 

肿瘤为棕色、红色或与皮肤色泽一致，主要分布于躯干和面部，也可见于四肢皮肤.大小从数毫米到数厘米不等，数目不定，形状各异.质软而有弹性，有蒂或无蒂，表面光滑.

 

四、神经症状

 

出现周围神经肿瘤或神经根肿瘤、颅内肿瘤、椎管内肿瘤时，可出现中枢或周围神经受压迫的症状：

 

1.面部麻木、疼痛、触觉减退，偏身感觉障碍，步态不稳，发音困难，声音嘶哑，吞咽困，饮食呛咳等.

 

2.智能减退、记忆障碍、癞痫发作.

 

3.脊柱电灼、针刺、刀割或牵拉样疼痛，脊柱畸形.

 

4.恶变可能会有剧烈疼痛.

 

五、眼部症状

 

出现单侧、难以纠正的视力丧失.有外周视野缺损，颜色分辨困难.

 

六、其他症状

 

先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸、脊柱前凸、脊柱后凸、颅骨不对称、颅骨缺损和凹陷等.也可因肿瘤压迫出现后天的骨骼改变.也可合并高血压、脑血管损害等.

 

神经纤维瘤病Ⅱ型

 

双侧听神经瘤是神经纤维瘤病Ⅱ型的主要特征，主要表现为听力丧失和耳鸣-不会或很少出现皮肤症状。

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