需要做哪些检查来确诊神经纤维瘤病?

神经纤维瘤病主要通过X线、CT、磁共振、椎管造影、脑干诱发电位、组织病理学检查、基因检测等进行确诊。

 

1、X线

可发现是否有骨骼畸形，帮助诊断。

 

2、CT、磁共振、椎管造影

有助于发现中枢神经系统肿瘤。

 

3、脑干听觉诱发电位

对听神经瘤有较大诊断价值。

 

4、组织病理学检查

皮肤、皮下结节或神经干包块的活检可确诊。

 

5、基因检测

可确定神经纤维瘤病基因突变的类型。

 

医生是怎么诊断神经纤维瘤病的?

神经纤维瘤病Ⅰ型诊断标准（1987年美国国立卫生研究院利定)符合下列2条或2条以上可确诊。

 

1、6个或以上的咖啡斑，青春期前最大直径在5毫米以上，青春期后在15毫米以上;

 

2、2个或2个以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;

腋窝或腹股沟褐色雀斑;视神经胶质瘤;

 

3、2个或2个以上Lisch结节，即虹膜错构瘤;

 

4、明显的骨骼病变:如蝶骨发育不良、长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成

—级亲属中有确诊NF工的患者。

 

神经纤维瘤病Ⅱ型诊断标准（1987年美国国立卫生研究院利定)满足下面其中—条就可以确诊。

 

1、双侧听神经瘤;

 

2、有NFⅡ家族史（—级亲属中有NFⅡ患者)，患单侧听神经瘤;

 

3、有NFⅡ家族史（一级亲属中有NFⅡ患者)，患者有以下病变中的2种:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤、青少年晶状体后窭混浊斑。

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