神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。

该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。多发性神经纤维瘤还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性倾向有关。

NFII型神经纤维瘤是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。

神经纤维瘤多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病。神经纤维瘤病则以皮肤组织的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为典型的主要特征。

1、皮肤症状：

①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤；

③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2、神经症状：

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

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