神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤，分单发与多发两种。口腔颌面部神经纤维瘤常来自面神经和三叉神经，生长缓慢，常见于青年人。

颜面部神经纤维瘤的表面皮肤有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小点状或片状病损。扪诊时，皮肤内有多发性瘤结节，质地较硬，沿皮下神经分布，呈念珠状或丛状。肿瘤来自感觉神经时，可有明显触痛。

肿瘤在神经分布的区域内，有时有结缔组织异样增生，皮肤松弛或折叠下垂，遮盖眼部，发生功能障碍及面部畸形。肿瘤质地柔软，瘤体内血运丰富，一般不能压缩。侵犯邻近骨时，可引起畸形。

头面部多发性神经纤维瘤可伴有先天性枕骨缺损。多发性神经纤维瘤有遗传倾向，为常染色体显性遗传，从其诊断来说，只要皮肤上的咖啡色或棕色斑块大于1.5cm，有5~6个以上时即可确诊为多发性神经纤维瘤。

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