神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

纤瘤康复散专家讲解神经纤维瘤的主要特征：

皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头。

可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节，此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。

肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状是神经纤维瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应给予重视加以区别。

纤瘤康复散专家讲解神经纤维瘤的检查方法：

一、X线平片可见各种骨骼畸形

二、椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤

三、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值

四、基因分析可确定NFI和NFⅡ类型

纤瘤康复散专家讲解神经纤维瘤的治疗方法：

目前大多数医院治疗神经纤维瘤常用的方法有手术、放、化疗等，但传统的治疗方法往往存在着一定的弊端，不能完全清除病灶，为神经纤维瘤的复发埋下了“祸根”，甚至会威胁患者的生命。

若神经纤维瘤已经发生转移，那么无论手术做的多么成功，也仍然可能会有残留的肿瘤细胞。即使配合放、化疗，也无法将其彻底根治，因为放、化疗没有靶向性，在杀死肿瘤细胞的同时，也会损伤正常的免疫细胞，患者的免疫系统会遭到破坏，使患者抵抗肿瘤的能力下降，为肿瘤的复发提供了有利的条件。

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