神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。

神经纤维瘤的繁殖能力极强，早期不易发现，等发现时已经到了中晚期，这给治疗造成了极大的困难。如果想在早期发现疾病，这就需要大家定期进行体检，以确保第一时间可以发现疾病。

今天就盘点一下神经纤维瘤的症状表现：

1. 神经纤维瘤几乎所有病例出生时就可见到皮肤牛奶咖啡斑，边缘不正，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。

青春期前有6个以上大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑者具有高度的诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一，大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，多呈粉红色。

主要分布于躯干和面部，也可见与四肢皮肤，数目不定，多可达数千，大小不等，常为柑橘到芝麻绿豆般大小，质软，软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。

浅表皮神经上的神经纤维瘤，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常，丛状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的大量增生引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性橡皮病。

2. 约百分之五十的患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生、骨骼畸形所致，颅内肿瘤，一侧或两侧听神经瘤多见，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生。

尚可合并多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出或脑积水等，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作。

椎管内肿瘤，脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤等，尚可合并脊柱畸形、脊髓彭出和脊髓空洞症等;周围神经肿瘤，全身的周围神经均可累及，以马尾好发，肿瘤沿神经干分布，呈串珠状，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛，可能为恶变。

3、眼部症状，上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶科触及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色小结节，为错构瘤，可随年龄增大而增多，为神经纤维瘤1级所特有，眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸，视神经角质瘤可致突眼和视力丧失。

4、其他症状，常见的先天性骨发育异常为脊柱侧突、前途、后凸、颅骨不对称、缺损及凹陷等，肿瘤直接压迫也可造成骨骼改变。

如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大，骨质破坏，长骨、面骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见，肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

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