1、神经纤维瘤通常出现的年龄是多大?

良性的皮肤和皮下神经纤维瘤最早可在4-5岁时出现, -般青春期表现的更明显;丛状神经纤维瘤-般出生后即存在, 1

岁后逐渐显现,表面可有多毛和色素沉着。

2、NF1患者咖啡斑治疗现状如何?

由于多发性咖啡斑是由于NF1基因突变所致,所以一般不建议激光治疗, 因为治疗效果不好,而且容易复发。

对于发生于面部严重影响美容的患者,可以选择美容激光治疗,一般来说斑的形状不规则者,治疗效果要优于形状规则的咖啡斑,也可以选择激光浅表磨削治疗。一般需要治疗5- 6次,根据疗效选择后续治疗方案。

3、NF1遗传的风险?

型神经纤维瘤病是一种常染色显性遗传病,遗传率为50%。如果父母有一方患有该病,则生育小孩有50%概率得这个病。

因此，一般患儿长大后有生育需求时,或者父母有- -方患有该病时有再生育需求时一般建议要做产前诊断。若无多发咖啡斑和神经纤维瘤病的父母,已经生了-个NF1患儿,有2种情况

1 ）父母精子和卵子正常,可能是小孩在受精卵早期自己突变的,这种情况再生有NF1的小孩的概率很低,就是这个病的发病率约4000分之一;

2 ）还有一种可能是父母的精子或卵子有局部嵌合突变,那么再得这个病的概率就高了,跟嵌合突变比例有关,所以我们建议患儿表型正常的父母应该进步检测不同组织中是否存在NF1基因嵌合突变。

4、NF1的基因诊断和产前基因诊断现状如何?

目前国际上对临床怀疑为NF1患者的基因突变检出率在90-95%左右,因此如果基因检测的结果是阴性,并不能100%排除NF1。部分罕见NF1基因突变目前技术是检测不出来的,或者还有可能是其他伴咖啡斑的疾病。

5、神经纤维瘤的治疗：

神经纤维瘤的治疗主要为对症处理，如果因为皮损有碍美观或是瘤块增大，并有疼痛而疑有恶变者，应考虑手术切除。对于伴有癫痫发作者则应彻底检查，必要时也可以神经外科手术切除，但是有复发的可能。

如果神经纤维瘤位于皮肤或是皮下等神经末梢处的进行肿瘤，可以单纯切除。尤其是对于有的肿瘤，无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔以及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤，可以采用激光治疗。

如果是引起疼痛，影响功能及外表有恶变者，则及时手术、激光切除。对于多发性神经瘤病，由于数量甚多，没有临床症状者可不急于手术，引起临床症状者则应予以切除。

也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药，以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力。修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。