神经纤维瘤——威胁人类疾病的又一重磅杀手，基本基于当代都市生活的不健康习惯，从而易于在人们心里上留下疏忽的空隙。

神经纤维瘤是一种良性肿瘤，但是不能因此而以为它并不严重，患病后如果没有及时确诊，并采取治疗措施，则会对患者的健康造成非常大的损害。

在门诊经常遇到神经纤维瘤病的患者及家属说，我们的表现不符合I型神经纤维瘤病的诊断标准，是不是可以排除I型神经纤维瘤病的可能？其实不然，神经纤维瘤病是一种表现差异很大，典型表现只能包括大多数患者的临床症状。

那么这次我们就来讲一讲，I型神经纤维瘤（NF1）的非典型表现有哪些呢？

1、微缺失

神经纤维瘤微缺失是一种大范围的缺失，其覆盖了整个神经纤维瘤基因和多个相邻基因。神经纤维瘤微缺失的患者患有颅面畸形，如大而肿的脑袋、突出的头皮静脉、“马鞍鼻”、厚嘴唇和大舌头、小牙、畸形牙、牙缝宽、牙龈肥厚。畸形的特征有时类似于Noonan综合征。

2、脊髓型神经纤维瘤病

遗传性脊髓神经纤维瘤病是一种罕见的神经纤维瘤类型。 所有累及的成年家庭成员都有多个对称分布的脊神经根神经纤维瘤和咖啡牛奶斑，但没有其它神经纤维瘤的表型。

3、外显子17中3bp缺失

一些家系的神经纤维瘤症状非常轻微，只有咖啡牛奶、皮褶雀斑和Lisch结节，而多代中无神经纤维瘤。 此类家系中，研究发现外显子17中的3bp AAT缺失。由于神经纤维瘤症状过于轻微，可能有许多人都并不知道自己患病。而且，在具有该表型的所有家族中并不是都具有外显子17中的3bp缺失。

4、嵌合型神经纤维瘤病

现认为神经纤维瘤是胚胎发育过程中体细胞突变引起的疾病。患者尽管可能符合神经纤维瘤诊断标准，但在皮肤全部区域都没有色素病变和神经纤维瘤等症状。节段性神经纤维瘤病是指仅在局部区域单侧发现神经纤维瘤或色素变化的神经纤维瘤。

神经纤维瘤病是整复外科的常见疾病之一，表现复杂，个体间差异很大，需要进行系统专业的评估和治疗。

如果病变的位置位于皮肤等非重要脏器，同时其病变程度较轻，可以观察为主，但如果患者对于自身的美观要求比较高，可以通过激光等手术治疗方式进行治疗。

也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药，以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能，打通血脉，使淤血不再聚集。消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。