神经纤维瘤一种少见的神经组织错构遗传性疾病,属于常染色体显性遗传,外中内层几乎均受影响,表现为皮肤皮下神经组织及骨骼的异常。
临床上常以脊柱侧弯,胫骨假关节一级皮肤色素斑和皮下结节,典型的临床表现一是咖啡斑一般90%以上的病人有不同程度的色素沉着斑,这些咖啡斑分布在不见日光的部位其形状大小,数目各异。
孩子得了神经纤维瘤的症状表现为。
儿童皮肤的神经纤维瘤病出生时即可发现,为一些浅棕色(咖啡里加牛奶的颜色)斑,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤,不脱屑,感觉无异常,除手掌、足底和头皮外,躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,无诊断意义,6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1~3mm直径似雀斑状的浅棕色斑,称为腋窝雀斑,成簇出现,数目往往较多,也具有诊断意义。
神经纤维瘤病在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,表现为结节状隆起,有时有蒂,与皮肤色泽一致或呈暗红色,大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及头部较少,如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部,儿童期也可见到,常破坏面容,颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道,影响呼吸。
所以一般定义为,如果青春期以后直径大小1.5厘米的沉着斑多于六处则高度怀疑是神经纤维瘤病,再就是多数可累及皮肤深处的周围神经等情况。
那么出现了这种病情,我们应该怎样去预防及治疗呢?
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