神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是因基因缺陷引起，父母遗传或受孕时自发发生的遗传缺陷都有可能引起神经纤维瘤病，通常具有家族史的人群更容易患病。

今天孔氏验方专家就来神经纤维瘤病相关知识科普问答：

1、什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病常常被称为神经纤维瘤，其实应该叫神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传病，由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。

2、神经纤维瘤病有几种类型？怎么判断我（我的孩子）属于哪一型？

神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型：神经纤维瘤病一型（NF1）、二型（NF2）和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤（Schwannomatosis）。其中NF1更常见，外显率高。NF1基因位于17号染色体，17q11.2出现基因异常。编码神经纤维素（Neurofibromin），一种进化上高度保守的Ras-GTP酶活性蛋白（Ras-GTPase-activatingprotein,Ras-GAP），对Ras信号通路发挥负性调节作用。NF1典型的症状有皮肤咖啡牛奶斑、外周神经多发的鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等，往往随年龄增长而逐渐出现。此外还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫、认知力受损等涉及多个系统的并发症。NF2是另外一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，基因位于22号染色体，22q12.2，病变主要位于中枢神经系统。典型影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神经纤维瘤暨神经鞘瘤，相对前两型发病率低，是22号染色体，22q11.23基因异常。

3、神经纤维瘤病诊断后应该去哪个科室就诊？

神经纤维瘤病涉及多个系统和器官，如果诊断为NF2，应去神经外科就诊。如果判断为NF1，根据患者的临床表现，应该到整形外科、皮肤科、眼科、神经内科等相关症状的科室就诊。神经纤维瘤病临床表现复杂多样，对皮肤、神经、骨骼、眼部等等引起各种症状轻重不同，容易误诊、漏诊，需要多学科合作。面颈部等身体外露部位的咖啡牛奶斑、影响外观和功能的面颈部或者肢体多发神经纤维瘤、或者遮挡眼睛、口鼻的巨大神经纤维瘤、影响功能和外观的头面部、躯干部、四肢的巨大神经纤维瘤，需要手术治疗的都可到整形外科就诊。

4、一型神经纤维瘤病（NF1）有什么症状和临床表现？

美国国家卫生研究所制订的NF1临床诊断标准包括：

以下7条符合任意2条或以上即可诊断为NF1：

直径超过5mm（儿童）或15mm（成人）、数目不少于6个的咖啡牛奶斑

至少2个任何亚型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤

腋窝或腹股沟雀斑样斑点

视神经胶质瘤

至少2个虹膜Lisch结节

骨发育不良，如胫骨、蝶骨发育不良等

一级亲属被确诊为NF1

5、神经纤维瘤病传染吗？会不会遗传？既然是肿瘤，会不会恶变？

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，有遗传倾向，遗传几率比较高，约50%，严重患者应考虑绝育。本病不具有传染性。神经纤维瘤病为良性肿瘤，恶变几率不高，1-5%，需要定期观察，自我监测，如果发现短期内瘤体迅速增大，疼痛加剧，则需要考虑恶变的可能，需要及时就诊。

6、神经纤维瘤病该如何治疗？

这种疾病对人体健康具有极大的危害，要积极的治疗临床验方纤瘤康复散开创了非手术治疗神经纤维瘤的先河，避免了手术治疗神经纤维瘤越治越大、越治越多的弊端，为久治不愈、反复发作的神经纤维瘤患者带来了新的康复希望。该疗法具有疗程短、见效快、无疤痕、无痛苦、无后遗症、愈后不易复发的特点，同时对于患者而言“使用方便在家治，花钱少，不遭罪”，在当今治疗神经纤维瘤的领域上占有重要地位。独特疗法，专业专注治疗神经纤维瘤值得信赖！

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