随着社会的发展，神经纤维瘤病被越来越多的朋友所知晓，在现代医学发展下，此病也得到了一定的研究，但是，还会有很多朋友，并不是很了解神经纤维瘤病具体是一种什么病，为什么人们一提及就会黯然失色？

神经纤维瘤病( NF)是一种良性的常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

基因突变是关键！神经纤维瘤是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤可以分为神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。其中，神经纤维瘤病Ⅰ型最常见，外显率高。

皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒。     

此病会随着患者年龄增多增大，成年发展较慢。橡皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布，多发，为皮内及皮下软性结节、斑块。约10%患者产生恶变，特别是生长快、较大的损害，损害发展成神经纤维肉瘤。咖啡斑，常见于躯干，特别在腰背部，数公分大小的褐色斑片，卵圆形，境界清楚。少数患者口腔出现乳头状瘤，巨舌。近半数者颅内肿瘤及癫痫发作。成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。

值得注意的是，少数的神经纤维瘤患者会伴随智力低下、发育迟缓、脊柱侧弯等症状。骨骼异常约30%患者合并有脊柱侧凸，后凸或前凸严重时可引起脊髓压迫，造成横贯性截瘫。

此病危害甚大，如何治疗是我们都关心的事情，目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状，临床症状会缓慢进展但多数不影响寿命，可采取中医保守治疗。

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