神经纤维瘤病( NF)是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。根据临床表现和基因定位,目前区分为两种神经纤维瘤病,即Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。
其中II型神经纤维瘤更为罕见!Ⅰ型神经纤维瘤病患病率为(30~40)/10万,50%~70%有家族遗传史,30%~50%为散发病例;Ⅱ型神经纤维瘤病患病率约为2.5/10万,多数患者的年龄为10~30岁,部分患者发病较晚,可到60岁左右才发病,基因定位于22号染色体(22q11),有明显的遗传倾向,但在一个家族中病情严重程度不等,轻型在25岁以后发病,重型往往在25岁以前起病,母系遗传的病例往往起病早。
Ⅱ型神经纤维瘤病又称中枢型或双侧性听神经纤维瘤病。首发症状以双侧进行性听力下降最为常见,亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降,头晕,眩晕这少见,其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现,口角歪斜,面部麻木感等,这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛,伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
其诊断要点也较为简单,下述标准符合1项即可诊断NF2:
1.双侧听神经瘤;
2.有NF2家族史(一级亲属中有NF2患者),患单侧听神经瘤;
3.有NF2家族史(一级亲属中有NF2患者),患者有以下病变中的2中:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
以上就是关于II型神经纤维瘤病的诊断及症状表现,那么该如何进行治疗呢?
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