神经纤维瘤是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常，引起多系统损害的常染色体显性遗传病，具有一定的家族遗传性但不具有传染性，根据临床表现和基因定位，目前区分为两种神经纤维瘤病，即Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。所以神经纤维瘤也分为两大点。

目前诊断神经纤维瘤主要依据1987年美国NIH制定了诊断标准

下述标准符合2条或以上者可诊断NF1：

1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；

2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；

4）视神经胶质瘤；

5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；

6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；

7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。

下述标准符合1项即可诊断NF2。

1） 双侧听神经瘤；

2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；

3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。

了解了诊断标准那么神经纤维瘤的发病原因是什么呢？

神经纤维瘤病在组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。神经纤维瘤外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以全身都出现，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑，是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。其致病基因位于常染色体，在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白—神经纤维瘤蛋白。神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因的活性从而减缓细胞增殖。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。

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