首先，多发性神经纤维瘤病又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，是由于外胚层和中胚层组织发育异常导致，临床上以多系统、多器官受累并以中枢神经系统最为显著。 I型特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤，II型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病。

多发性神经纤维瘤是一种少见的常染色体显性遗传病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。

神经纤维瘤是源发于神经主干或末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤。可呈圆或梭状硬韧肿物、多发性小结节，或局限性脂肪瘤样包块。若伴有其他系统疾患者，称为神经纤维瘤病。该病多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内，单发或多发。表浅的神经纤维瘤，有包膜，不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，没有包膜者，于不断长大后，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。

一般临床表现为：肿瘤大小数量不等，突出体表；巨大者有蒂，皮肤色深，触诊较软；牛奶咖啡斑加瘤体者，可有其他临床表现；神经干肿物可有相关部位的麻、痛或感觉迟钝。

通过以下几点进行诊断也可自检：

一、瘤体多发、多样性；质地较软；

二、牛奶咖啡斑；瘤体周围色深；

三、神经干有麻木，触痛或感觉迟钝。  

四、注意骨骼、内分泌，中枢神经系统病变；

五、病史较长，病情缓慢。

多发性神经纤维瘤难以彻底根治！手术是比较好的一种方法，也可以采用传统的中药保守治疗，或者手术后采用有效的传统中药巩固治疗!西医只有依靠手术切除。多为改善外形与功能，难以彻底根治，一般症状不是很明显的话不建议做手术。有以下情况的可以考虑手术: 有增长速度加快趋势的或者伴有感染的;瘤体巨大压迫症状明显，严重影响工作生活的;通过综合分析需要手术的。

中医认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。所以中医治疗讲究法宜中和气血，通经活络，软坚内消。  

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