小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。半数患儿有家族性病史。

　　小儿神经纤维瘤有以下四种常见临床表现：

　　一、皮肤改变

　　咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。

　　二、眼部异常

　　虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见。

　　三、神经系统

　　视神经胶质瘤可见于15%的患儿中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。

　　四、其他系统

　　骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。

　　神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　目前西药治疗只能暂时控制症状，无法彻底治好，过后复发可能会更严重；手术切除只能清除表面瘤体，不能清除瘤毒，无法去掉瘤根，不能控制神经纤维瘤扩散转移，且术后易复发转移，越切越重，处处留疤，使患者更加痛苦不堪。

　　可采取中医保守治疗，著名老专家全国首创三效化瘤新方案，专治大医院治不好的神经纤维瘤，中药临床验方纤瘤康复散+纤瘤康复汤科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。

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