相信在大多数患者求医时，都会被医生问道：之前有没有去过医院检查，如果去过，做过哪些检查？那么，神经纤维瘤患者需要做哪些检查呢？这些检查又有哪些意义呢？

　　需要做的检查：

　　1.体格检查

　　通过查看患者皮肤症状，对疾病做出初步的诊断。

　　2.超声检查

　　可见多发实质性肿块，明确具体位置、大小、形态，对于疾病的诊断有作用。

　　3.眼科检查

　　通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤，眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩，帮助了解眼部病变情况。

　　4.CT检查

　　不作为诊断NF的首选检查，因神经纤维瘤主要表现为颅内肿瘤性病变，因此，CT仅作为初步筛查用。但对于NFl的蝶骨大翼发育不全等骨损害的评价优于MR。

　　5.MRI检查

　　是NF的首选检查方式，因MRI多方位多参数成像，以及MRS等技术，尤其适用于颅内肿瘤的诊断与鉴别诊断，因此，MRI是诊断神经纤维瘤的首选检查。

　　6.遗传检查

　　可以通过检查确定NF1基因和NF2基因，而且可以在产前进行。可以咨询医生进行遗传咨询，神经鞘瘤病的遗传学检查是有限的，判断有无遗传，明确诊断。

　　神经纤维瘤的诊断，不仅仅依靠这些检查，还要结合目前神经纤维瘤两种类型的诊断标准来确诊。

　　符合下列两条或两条以上者即可诊为NF1型：

　　1.六个或以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；

　　2.两个或以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；

　　3.腋窝或腹股沟区雀斑；

　　4.视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

　　5.2个或2个以上虹膜错构瘤；

　　6.特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；

　　7.直系一级亲属中有NF1型家族史。

　　有以下任何一种异常表现的即可诊为NF2型：

　　1.CT或MRI显示双侧听神经瘤；

　　2.有家族史直系一级亲属患NF2型，以及单侧听神经瘤；

　　3.至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤(神经鞘瘤)、青少年晶状体后包膜下混浊。

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