神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

　　X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

　　在疾病诊断方面，1987年美国国立卫生研究所将本病分为2型，并制定了相应的诊断标准：（1）有6处或6处以上直径大于5cm的奶油咖啡斑；（2）有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；（3）腋窝及腹股沟区雀斑；（4）视神经角质瘤；（5）明显的骨改变；（6）一级亲属内有确诊的NF1的病人。凡是符合以上2个或2个以上条件的可诊断NF1型。

　　NF2的诊断标准也是根据1987年美国国立卫生研究所制定的诊断标准！其中，影像学诊断：NF2最常见为双侧听神经鞘瘤，表现为双侧桥小脑角区边界清楚的软组织影，T1W1呈等或低信号，T2W1呈稍高混杂信号，与听神经相连，内耳道扩大。增强后，病变实质部分明显不均匀强化。

　　脑膜瘤：以颅内多发性脑膜瘤居多，少数可发生于脑室内，MRI表现为与硬脑膜呈宽基底相连的等或稍长T1、长T2信号影，增强后呈明显均匀强化，典型者见“脑膜尾征”、椎管内外、颈动脉鞘区占位性病变，主要为多发神经纤维瘤及神经鞘瘤，此外，还包括髓内室膜瘤、多发性脊膜瘤等。

　　本病是常染色体显性疾病，所以，并没有很好的预防方式，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

　　神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　目前西药治疗只能暂时控制症状，无法彻底治好，过后复发可能会更严重；手术切除只能清除表面瘤体，不能清除瘤毒，无法去掉瘤根，不能控制神经纤维瘤扩散转移，且术后易复发转移，越切越重，处处留疤，使患者更加痛苦不堪。

　　可采取中医保守治疗，著名老专家全国首创三效化瘤新方案，专治大医院治不好的神经纤维瘤，中药临床验方纤瘤康复散+纤瘤康复汤科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。

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