对于此病我们可以了解到，神经性纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色体显性遗传病，由于22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF1）和II型（NF2）。

　　关于此病的诊断标准，大家大多都知道主要依据1987年美国国立卫生研究所制定的诊断标准，但是较为专业及笼统，不易区分及理解，今天我们看看关于此病较为通俗易懂的诊断标准。有以下四个诊断要点：

　　一、皮肤损害有特殊诊断价值：

　　1、咖啡牛奶斑（caféaulaitspot），多于出生时即有。好发于面和躯干，为淡棕至暗褐色色素斑，卵圆或不规则形，边界清楚，数目、大小不一，疏散分布，常随年龄增长而增多、扩大。如出现6片直径>1.5cm的咖啡斑可拟诊本病（Crowe&Schull）。腋部雀斑样色素斑亦具特征性。

　　2、多发性疝样结节，多发生于儿童、少年期。好发于躯干，为圆锥形、半球形或有蒂的柔软结节，肤色、淡红或棕褐色，大小数目不一，触之柔软如疝样，无任何自觉症状。

　　二、浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。

　　三、口腔粘膜损害

　　少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害；内脏损害：严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。

　　四、组织病理

　　色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色，质地较坚韧，界限常明显，但无包膜，由神经鞘细胞和神经内膜组成，前者呈细长梭形，后者主要为未成熟胶原纤维束和少数成纤维细胞，疏松排列成波形或涡纹状。

　　关于神经纤维瘤的治疗，神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者的临床症状。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

　　目前西药治疗只能暂时控制症状，无法彻底治好，过后复发可能会更严重；手术切除只能清除表面瘤体，不能清除瘤毒，无法去掉瘤根，不能控制神经纤维瘤扩散转移，且术后易复发转移，越切越重，处处留疤，使患者更加痛苦不堪。

　　可采取中医保守治疗，著名老专家全国首创三效化瘤新方案，专治大医院治不好的神经纤维瘤，中药临床验方纤瘤康复散+纤瘤康复汤科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。

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