神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。根据临床表现和基因定位，目前区分为两种神经纤维瘤病，即Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。Ⅰ型神经纤维瘤病又称周围型神经纤维瘤病，是最常见的常染色体显性遗传性疾病，主要有以下四种类型：皮肤孤立性或弥漫性神经纤维瘤；发生于周围神经的限局性神经内神经纤维瘤；累及大神经干的丛状神经纤维瘤；巨大的软组织神经纤维瘤，或称神经瘤性象皮病。Ⅱ型神经纤维瘤病又称中枢型或双侧性听神经纤维瘤病。

　　主要症状

　　1、神经系统表现：50%的患者可有神经系统症状。由于肿瘤的生长部位不同，症状也多种多样。

　　（1）中枢神经系统症状：脑膜瘤或脑实质内肿瘤，根据发生的部位可出现相应的局限神经系统症状，如癫痫发作、偏瘫、颅内压增高等。10%—20%的患者有智力低下，语言和运动发育迟缓。

　　（2）周围神经：周围神经中听神经受累最多见，表现为单侧或双侧听神经瘤，临床上出现耳鸣、进行性耳聋和小脑损伤的症状。其次为三叉神经纤维瘤、视神经胶质瘤和其他颅神经肿瘤。视神经胶质瘤出现进行性的视力减退，最后导致失明。脊神经发生肿瘤也不少见，特别是马尾神经的肿瘤是常见的。

　　2、皮肤症状表现：皮肤症状往往比神经系统的症状出现早，有以下几种表现形式：

　　（1）咖啡中奶斑：多于出生时便已经存在，可见于身体的任何部位，但以非暴露部位多见。典型的病损表现为地图样浅棕色色素斑，可随年龄的增长而逐年增多，这种斑虽然也可见于正常人，但超过4—6处就应该考虑为本病的病理体征。约20%的患者在腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着。

　　（2）皮肤肿瘤：即发生于皮肤及皮下的多发性神经纤维瘤或软纤维瘤。在儿童期即可出现，到青春期后明显发展。好发于躯干、四肢、及头部。肉眼观察为一些柔软淡红或正常皮色的无痛性肿物，有蒂或无蒂，大小不一，常为数毫米至l厘米。也可更大，数目一般较多，多者甚至可以达数百个。

　　3、其他症状表现：骨、肾上腺、生殖系统及血管也可以发生肿瘤而引起相应的症状。如骨质破坏、高血压等。

　　各分型临床表现也有所不同：

　　神经纤维瘤病1型的临床表现

　　牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。

　　多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

　　神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

　　骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。

　　神经纤维瘤病2型的临床表现

　　首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

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