神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。神经纤维瘤有什么样的症状，神经纤维瘤严不严重，等等。这些问题都是大家比较在意的，下面就为大家讲解一下有关神经纤维瘤的一些知识，帮助大家更加深入了解神经纤维瘤。
神经纤维瘤病患者中60%智力减退，其余正常。神经纤维瘤多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑，常出生时即有，少数生后不久出现，常多发，多见于面和躯干，不规则散在分布，淡棕色至暗褐色，大小形状不一，有诊断价值。
多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发，多发生于少年期，主要发于躯干，自黄豆至葡萄或鸽蛋大小，触之柔软，形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤，可用指尖将瘤顶压入皮内，当压力去除后，恢复原状。本病患者中约有5%～10%有口腔损害，于上腭、颊粘膜，舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%～46%患者有神经系统症状，可引发癫痫等病。以下是有关神经纤维瘤的诊断检查，希望大家多了解一下。
诊断检查
早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10％～20％的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。
中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。 口腔粘膜损害。 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。
晚期：内脏损害 严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。组织病理：色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。
以上的内容希望可以帮助大家，有哪些不明白的或者想了解更多的疾病知识，可以在线咨询我院专家。