神经纤维瘤病是单基因遗传病，可引发以神经系统为主的多系统损伤。通常分为Ⅰ型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)。NF-2又称中枢型，以累及听神经为特征，不伴有骨骼畸形。NF-1又称周围型，最常见，是常染色体显性遗传病，突变基因位于17号染色体长臂，自然突变率高，50%的患者为新发突变。并非所有NF-1患者天生就有NF,只是因为携带了异常基因，在发育过程中异常基因发生突变而发病。

1. 发病机制：与NF-1并发的骨骼畸形中脊柱畸形较常见，发生率为2%~69%。发病机制可能与神经纤维瘤浸润椎体，原发性中胚层营养不良，骨软化或内分泌失调有关。

2. 影像学表现：临床上，根据X线片骨骼有无营养不良性改变将NF-1合并的脊柱畸形分为非营养不良型和营养不良型。

非营养不良型脊柱侧弯的临床和影像学改变与特发性脊柱侧弯相似。而营养不良型脊柱畸形有许多独特的影像学表现，包括椎体贝壳样变、肋骨铅笔样变、横突梭形变、椎体楔形变、椎旁软组织影、角状旋转畸形、椎间孔增宽、肋骨间隙增宽和椎弓根畸形。

NF-1合并脊柱畸形的患者除行全脊柱X片检查外，还应该行全脊柱MRI检查，不仅能查明有无椎管内肿瘤，还可以检出X线片发现不了的营养不良性改变。文献报道，X片诊断的非营养不良型脊柱畸形患者经全脊柱MRI检查后，36.3%有营养不良性改变，其中25%发展迅速，需手术治疗。

手术治疗神经纤维瘤只能改变外观，不能彻底治好神经纤维瘤。那神经纤维瘤能不能治好呢？

我国著名中医教授孔彪儒历经数十年的专项研究与临床实践，通过神经纤维瘤的病因病理，论证大量古今要方，在上千种植物药材中实验加减，将传统中药与现代医学进行了完美的结合，研制出具有软坚散结、祛毒化瘤作用的纤瘤康复散，对神经纤维瘤的治疗效果显著。