神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病。是由于基因缺陷导致多系统的损害。这种疾病可分为Ⅰ型神经性纤维瘤和Ⅱ型神经性纤维瘤。建议这类病人做基因检测、基因测序，检测是Ⅰ型和Ⅱ型遗传基因病引起。（孔氏圣德堂如何治疗神经纤维瘤）
Ⅰ型神经纤维瘤主要由17号常染色体长轴缺失引起，Ⅱ型疾病主要由常染色体22号长臂缺失引起。这类疾病起病大概在20-30岁左右，25-36岁为发病高峰期。
但其它年龄发病也可出现，特别是Ⅱ性疾病预后有所区别。大部分病人发展较缓慢，有时甚至出现静止状态，但有个别患者发生恶变也可危及生命，20年生存率大概在38％。
神经纤维瘤只要病人父母之一患病，每胎都有50%机会发病，但并不是所有人都这样，一般来说不会遗传的。成年发病较多，儿童较少发生。
1、早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10%～20神经纤维瘤。很多正常人群中也可以见到咖啡色的斑点，但如超过5块，则提示有本病的可能。
2、中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。口腔粘膜损害。少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。
3、晚期：内脏损害严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。组织病理：色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色，质地较坚韧，界限常明显，但无包膜。
患者最常见的表现为皮肤牛奶咖啡斑以及周围神经多发性的神经纤维瘤。
部分的神经纤维瘤可以发生于颅内，通常表现为双侧听神经瘤和普通的听神经瘤是有明显区别的，一般的听神经瘤多为单发，但是神经纤维瘤病是双侧多发。
因瘤体巨大严重影响了正常生活，影响外部面容，造成压迫和功能损害，生长速度较快且有全身感染症状时，这些情况下可以考虑进行手术切除。
总体上讲，绝大多数神经纤维瘤如果没有症状并不需要手术治疗。如果压迫神经有症状或者是影响美观，可以考虑到神经外科和整形外科进行治疗。同时，治疗神经纤维瘤还可以选择保守治疗。
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1、阻止结块、瘀结、肿块继续扩大，使结块逐渐变软、萎缩、脱落。
2、防止病变细胞扩散，绞杀病变细胞。
3、修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。
4、消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。
5、对全身各种不明结块有很好的治疗效果。
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