神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部。眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。主要眼部表现，眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。

 （1）眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性。上眼睑的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的“S”状上眼睑畸形。

 （2）眼眶：眼眶内结节状或丛状神经纤维瘤：可使眼球突出，眶壁、蝶骨发育不良，常显示眶外壁、眶顶骨质缺失，眶上裂扩大，范围较大的骨缺损导致脑膜或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出，因系由颈动脉搏动，通过颅内传导而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。

 （3）虹膜错构瘤（Lisch结节）：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节。隆起于虹膜面。另外还可以有先天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在。

 （4）视神经：可发生胶质瘤或错构瘤，约有1/4～1/2视神经胶质瘤患者合并神经纤维瘤病。也可以是真性肿瘤。90%的病例肿瘤会累及视神经管的前段而引起视神经孔扩大，B型超声波或CT检查可见视神经肿大，X线显示视神经孔扩大。

 （5）视网膜：亦可发生胶质错构瘤，角膜神经粗大，结膜、浅层巩膜偶有纤维增生或肿物，巩膜可有色素沉着，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但眼压并不高。