神经认知功能缺损是NF1患者最为常见的临床表现。儿童患者应在早年做神经心理学筛查,学习障碍包括视空间和视运动功能缺损、语言障碍、精细和粗大运动的不足。此外,还可存在注意力缺失过动症、自闭症谱系障碍、行为异常和心理问题。
NF1儿童患者可从多学科治疗中受益,多学科治疗指教育专家、儿童神经心理学家、物理治疗师、言语治疗师和作业治疗师共同努力,最大化患儿的能力,最优化患儿的学业和社会表现。药物干预,如洛伐他汀、治疗注意力缺失过动症的药物(哌甲酯)等,可能对部分患儿有效。
NF1相关的血管病变包括肾动脉和脑动脉狭窄、主动脉缩窄和动静脉畸形,这些异常的发病机制、临床谱及自然进程尚不明,但NF1基因功能的受损引起血管内皮细胞增殖和生长加快。
血管病变可累及动脉系统,导致脑血管疾病(如血管狭窄或扩张、动脉瘤或烟雾病)或肾动脉狭窄。NF1患者如若出现一个新的神经功能缺损,则应怀疑为脑血管病和脑肿瘤。此外,任何患者存在无法解释的高血压时,应进行肾动脉狭窄的评估。实验室检查(血清肌酐和电解质、血浆肾素和尿液分析)、影像学检查和血管造影十分重要。
NF1患者可有多种心血管系统的异常,如先天性心脏病、血管病变和高血压。超声心动图显示,27%NF1患者存在心血管异常,其中肺动脉狭窄占50%。由于症状出现时才去就诊,因此这一异常的发生率远远被低估。所有NF1儿童患者都应做心脏检查,有心脏杂音的患者应进一步求诊于小儿心内科。
如何治疗神经纤维瘤疾病呢?
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