NF1基因由335,000个化学基本单位组成，使它成为人体中最大的基因组。三个基因密码区域称为外显子，或许被剪接，意味着它们被接合或拼接出最后的翻译序列。这就形成个一个不同的蛋白或亚型。这是一个非常典型的基因特点，也可能使它们在身体各部分发挥不同的功能。

    NF1也包含三个“嵌套”但是各自的基因—EV12A,EV12B,和OMGP—被固定在非编码内含子之中。这些被固定基因的功能不得而知。科学家们推测它们可能对NF1的特征表现有影响，甚至能帮助解释为何这些特征在患者之中表现会有这么大的不同。然而，目前为止这方面领域的研究还没有任何定论。

    很可能超过500个不同的突变，在NF1基因中被检测出来。人与人之间突变通常不同，而且只有一小部分病例被确定有相同的突变。

    如何治疗神经纤维瘤疾病呢？

    对于治疗神经纤维瘤疾病可以使用中药纤瘤康复散，纤瘤康复散通过药物软坚散结、消肿化瘀，能全面调节患者体内失衡的致瘤基因与抑瘤基因的状态，使其保持一个内环境相对平衡的状态，从而达到抑制瘤体的增长或增多，并使其逐渐的缩小、吸收、钙化或消失。

   纤瘤康复散以“外病内治，内治为主，外治为辅，相辅相成，标本兼治”为指导思想，根据纤维瘤病情的病因分析，结合患者病情、病史，经过专家组的综合辩证施治，达到理想的康复效果。