神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。

1）该瘤分为两型：NF1型和NF2型。

1.NF1型：占NF病例的90％以上。诊断标准：

①有6处或大于5厘米的皮肤牛奶咖啡斑；

②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；

③两个或多个青色的虹膜错构瘤；

④腋窝和腹股沟长雀斑；

⑤视神经胶质瘤；

⑥Ⅰ级胶质瘤；

⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。

2.NF2型：

①双侧第Ⅷ脑神经瘤；

②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；

③很少有皮肤改变。

2）临床表现

    临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑(多于6处，每个大于1.5厘米)及皮下广泛多发结节，皮肤色素沉着，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。

3）影像学表现

1.CT表现：

①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。

2.MR表现：

①双侧听神经瘤，多数以一侧为重；

②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤；

③合并脑膜瘤或胶质瘤；

④常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损。

4）鉴别诊断

本病涉及神经、皮肤、骨骼系统，根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。

5）治疗方法

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