神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
家里或者亲戚有神经纤维瘤病人的一般都会问怎样预防和治疗神经纤维瘤呢?
一、神经纤维瘤预防
1、神经纤维瘤是常染色体显性疾病,其子女是50%可能发病,故应考虑绝育。
2、有家族遗传病史的人们应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。
3、出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等,需要手术时,必须和医生合作。
4、进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
二、神经纤维瘤治疗
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