神经类疾病特指周围神经疾病，是一类周围神经系统发生的器质性疾病。根据神经所在的位置和功能不同，可以把神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统。

而神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼睛和皮肤等等，是常见的神经皮肤综合征之一。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病。NF1其治病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。 

神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-rsa（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。 

NF2致病基因位于常染色体22q11.2。患者此基因位点缺失，只是患者体内不能产生血旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑制癌基因及其作用机制目前尚不清楚。但是它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。 

神经纤维瘤由雪旺氏细胞和成纤维细胞组成。其细胞外机制嵌入神经束膜细胞、轴突和肥大细胞。

丛状神经纤维瘤病和皮肤神经纤维瘤病的细胞组成相同。但是丛状神经纤维瘤病有更为广泛的细胞外基质，而且往往含有丰富的血管网。 

神经纤维瘤病和累计多个神经或神经束，向周围结构延伸从而导致相应的功能障碍以及软组织和骨结构的增生。

丛状神经纤维瘤病偶尔会恶变成纺锤细胞瘤（周围神经鞘恶性肿瘤）。每种细胞类型在神经纤维瘤病的发生、发展过程中扮演的角色仍不清楚

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