神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常。软纤维瘤儿童发病，躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤，柔软，皮色、粉红色或褐色，随年龄增多增大，成年发展较慢。

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤有哪些诊断标准?神经纤维瘤是一种比较常见的皮肤病，多在幼年是其发病，它对患者的日常生活的影响是很大的，那么神经纤维瘤有哪些诊断标准呢?下面将为大家作出详细的介绍。

神经纤维瘤的诊断标准：

神经纤维瘤的诊断标准主要是它的典型表现以及组织病理检查为依据。本病的早期表现是皮肤出现咖啡色斑，而且多在幼年发病，如果损害的数目超过5块，则提示可能患有本病。

到了中期，浅表神经丛的神经纤维瘤的症状是其损害为可推动的珍珠结节，患者自觉有明显的疼痛或压痛。

到了晚期可引起内脏损害，其严重度与皮损不相关，容易导致智力减退、癫痫、骨损害或是出现胃肠道、泌尿道、内分泌系统的病症。

神经纤维瘤的病理改变是表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示的切面呈灰白色，质地比较坚韧，界限明显，有神经鞘细胞和神经，但没有包膜。

神经纤维瘤的病因：

神经纤维瘤的病因目前还不是十分明确，一般认为它源于神经外胚叶性肿瘤，是一种分化较低的神经鞘瘤。

本病即可单独出现，也可以是Recklin Chausen氏病全身症状的一部分，如果是后者，则常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑，属于一种先天畸形，多具有家族性，患者年龄较轻，病程较长。多无被膜，即使有也不完整。

而且肿瘤内可见神经组织的各种成分增生，主要是神经鞘细胞的增生。瘤组织内除有大量纤维组织增生外，还可见大小不等的血管以及条索状的粗大神经。

神经纤维瘤有良恶性之分，由于发病的部位不同，治疗方案也不同。单纯的神经纤维瘤可以手术治疗。手术治疗之前一定要了解手术指征，神经纤维瘤的手术难度是来源于神经，因为神经是比较细小的，切除神经之后对患者影响不大，但是神经的部位是不同的，比如坐骨神经或壁孔神经，切除之后会影响患者下肢功能。

也能采用中医治疗，中医治疗是保守治疗。就是按照医生的嘱咐服用中药，以此来消除肿瘤。例如中药纤瘤康复散其独有的抑制成分能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力。修复损伤的毛细血管，打通血脉，使淤血不再聚集。消肿止痛，对各种瘀结肿块引起的疼痛具有良好的止痛作用。