神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

　　在就医时，一般要挂这几个科室，皮肤科、神经内科、神经外科、骨科、内分泌科、眼科、康复科等。

　　诊断方面我们主要从以下两大方面着手：

　　一、定性诊断

　　1.病史和家族史:本病属常染色体显性遗传、应该仔细询问患者家族史，并且对患者父母进行仔细查体。

　　2.临床特征:皮下质软的神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤，牛奶咖啡斑、多发小雀斑本病较为特征性表现。

　　3.实验室检查:基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变，组织病理学检查有利于确定皮肤瘤体是否为神经纤维瘤体或者丛状神经纤维瘤;头颅核磁及骨骼检查可以发现相应异常。

　　二、分型诊断

　　神经纤维瘤病1型则具备以下标准中的2项或2项以上即可诊断。

　　1.6个以上皮肤牛奶咖啡斑，青春期前患者斑块最大直径超过5mm，青春期后超过15mm.

　　2.2个以上任何类型的神经纤维瘤病灶，或1个丛状神经纤维瘤病灶。

　　3.胶窝或腹股沟雀斑。

　　4.视神经胶质瘤。

　　5.2个以上T膜Lisch结节，即虹膜错构瘤。

　　6.明显的骨损害，如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常、长骨皮质变薄。

　　7.阳性家族史，父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病Ⅰ型患者。

　　神经纤维瘤病2型则具备以下标准中的任意1项即可诊断。

　　1.CT或MRI:证实有双侧听神经肿瘤。

　　2.阳性家族史(—级亲属中有NF2患者)，患单侧听神经瘤。

　　3.阳性家族史(一级亲属中有NF2患者)，患者有以下病变中的2种:神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑等。

　　患有神经纤维瘤要如何治疗呢？

　　主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。应告知患者，其子女中有50%可发生本病，必要时应考虑绝育。治疗若神经纤维瘤位于皮肤或皮下等神经末梢处的进行肿瘤单纯切除。特别对有的肿瘤无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤激光治疗比传统手法治疗优越。对引起疼痛，影响功能及外表有恶变者必须手术激光切除。多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的予以切除。

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