患有神经纤维瘤是较为折磨身心的，所以在诊断方面不仅专业的医生知道，非医学生的普通大众也要了解一些，神经纤维瘤病与结节性硬化、Legius综合征表现的皮肤损害相似，所以需做以下鉴别:

　　一、结节性硬化:属于神经皮肤综合征，累及皮肤和神经系统，常表现为双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部可见对称散发的淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之褪色，大小可由针尖至蚕豆大，也可见牛奶咖啡斑等，依据病史、临床症状，结合基因检测即可鉴别。

　　二、Legius综合征:也叫做类1型神经纤维瘤病综合征，是由于SPRED1基因突变所致，早期表现与神经纤维瘤病极为类似，也会出现多发牛奶咖啡斑及雀斑，但是通常不会出现皮肤神经纤维瘤体，不会明显增加各种恶性肿瘤的发生概率。

　　除此之外，要做以下基础检查：

　　一、基因检测

　　基因分析发现NF1(1型神经纤维瘤病)或NF2(2型神经纤维瘤病）突变。

　　二、超声检查

　　可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。

　　三、X线摄片检查

　　可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现，可了解骨骼受累情况。

　　四、眼科检查

　　通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也称为Lisch结节或虹膜错构瘤;眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经菱缩。

　　五、CTM检查

　　显示被对比剂环绕的肿瘤，肿瘤本身密度较低，CT值20~30HU，同时发现椎体被侵蚀的各种表现。

　　六、MRI检查

　　肿瘤在T1加权像表现为等或略高信号，与肌肉的信号类似，T2加权像则表现为明显的高信号或混杂信号。约有63%肿瘤的中心区在T2加权像表现为略低信号，这与肿瘤实质内的纤维成分相关。

　　七、脊髓造影

　　可见到脊神经根发出部位的对比剂充盈缺损，但当腰骶部肿瘤生长较大时，对比剂可误注入肿瘤体内，更进—步明确诊断。

　　对于不幸患上该疾病的患者，选择适合的方法进行有效的治疗。早期多以手术、放化疗为主，术后辅以中医，但如果是一经发现就已经是晚期，由于体内肿瘤细胞的扩散，体质差，手术、放化疗这些会在治疗过程带去伤害的疗法都不适合，对此，温和、保守的中医是不错的选择。（孔氏圣德堂）

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