身上有牛奶咖啡斑,一定要注意!很多人误认为这只是简单的胎记!咖啡斑又称咖啡牛奶斑,颜色如同咖啡与牛奶混合后的颜色,是较为多见的色素沉着性肌肤病,10%到20%正常人群可在出生时见到单个咖啡斑。咖啡斑色泽自浅褐色、棕褐色至暗褐色,但每一片的颜色相同且十分均匀,深浅不受日晒的影响,尺寸自数毫米至数十厘米,边界清晰,外表肌肤质地完全正常。关于咖啡斑不少的朋友是有不知道的,下面为大家介绍一下,一起来看一下吧。
牛奶咖啡斑为遗传性肌肤病,本病色素斑处的黑素细胞和角质造成细胞内黑素增加,黑素细胞活性亢进,出现大量黑素,造成色素沉着斑。它出现的因素有不少,因人而异。牛奶咖啡斑为淡褐色斑,棕褐色至暗褐色,尺寸不一,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,外表光滑。有人认为,90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑,若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑,则患者常有神经纤维瘤病。牛奶咖啡斑的病理改变有表皮黑素增加,更加见于基底层中,多巴染色黑素细胞及基底层的角质造成细胞中有巨大黑素体,基底层黑素细胞正常或略有增加。
咖啡斑为数毫米至数十厘米尺寸不同的浅褐色、棕褐色至暗褐色色斑,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,外表光滑。多于出生时或婴儿期出现,儿童期间数目增加。多见于躯干部,可单发或多发,不会自行消退。
肌肤病理表现为表皮内黑素颗粒增加、黑素细胞数目增加。好发于脸上,为针尖至粟粒尺寸雀斑。肌肤病理表现为基底层黑素细胞数目不增加。褐色斑上有更深的雀斑或丘疹、结节。
哪些牛奶咖啡斑需要留意?
超过3个以上不规则形态,较大的色斑;6个或以上,青春期前直径大于5mm或青春期后大于15mm。这时,就要警惕是否为「I型神经纤维瘤病」了。
什么是神经纤维瘤?
在临床和遗传学上,神经纤维瘤主要分为3种不同类型,I型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。
其中I型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病的96%。患者大多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。I型神经纤维瘤病(NF1)是一种可累及皮肤、神经、骨骼等多系统的疾病,是由NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病。
而神经纤维瘤虽然是良性肿瘤,但瘤体可能会生长巨大或侵犯到人体重要组织,造成外观的缺陷、功能的缺失,这将给患者生理和心理造成极大负担。
丛状神经纤维瘤(PN)是I型神经纤维瘤的常见表现。有研究表明,PN在低龄儿童中的生长速率更快!8.3岁以下儿童每年瘤体生长速度为21.1%。
I型神经纤维瘤病的临床表现:I型神经纤维瘤病最常见的临床表现为牛奶咖啡斑和神经纤维瘤。
其他皮肤表现:包括皱褶部雀斑、贫血痣、幼年黄色肉芽肿、蒙古斑周围“无色素痣”;
神经系统表现:包括知障碍、学习困难、癫痫、视神经胶质瘤等;
骨骼系统病变:包括脊柱侧弯、身材矮小、巨头畸形、漏斗胸等;
其他表现:如虹膜错构瘤(Lisch结节)、高血压、先天性心脏等。
不同的个体,该疾病的临床表现差别较大。
如何诊断I型神经纤维瘤病?
6个或6个以上的牛奶咖啡斑,青春期前直径>5mm或青春期后>15mm;
2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;
腋窝或腹股沟区雀斑;
症状性视路胶质瘤;
≥Lisch结节(虹膜错构瘤),或≥脉络膜异常;
特征性骨病变,如蝶骨翼发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节;
正常组织(如白细胞)中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异。
如果父母未患病,患儿符合以上至少2项即可确诊;如果父母中有确诊为I型神经纤维瘤病的,患儿满足以上≥1项以上标准即可确诊。
如果是神经纤维瘤咖啡斑疾病,可要注意了。那么该如何治疗呢?
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