NF2为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上，与NF1有所不同的是，其确切定位于22912。这是一种肿瘤抑制基因，通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能，它的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸的作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如其在肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2基因突变削弱了它自身的功能，这解释了在多发性神经纤维瘤病人中观察到的临床症状。

NF2型神经纤维瘤病的诊断至少需以下2条：

(1)CT和MRI检查证明双侧第8对脑神经发生肿瘤；

(2)直系亲属患2型神经纤维瘤病以及任何一侧第8对脑神经发生肿瘤,或有以下肿瘤中2种或以上,如神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤。

预防及治疗：目前无理想的治疗方法。主要对症处理,皮损严重妨碍美容、影响功能者,或肿瘤肿大、疼痛并疑有恶变时可行手术切除。恶性外周神经鞘瘤的标准治疗是手术完整切除。

咖啡牛奶斑可选择激光(脉冲染料、YAG、红宝石)治疗。Kim等报道了一例采用切削术联合1444nmNd:YAG激光成功治疗多发性皮肤神经纤维瘤。有癫痫发作者应仔细检查病灶,必要时考虑神经外科手术切除,但有复发可能。

那么该如何治疗神经纤维瘤呢？

著名老中医孔彪儒教授的临床验方纤瘤康复散对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效，科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用“渗透散结消瘤”三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛，激活细胞，活化机体组织。

其独有的癌细胞抑制成分可以增加放、化疗的敏感性，直接抑杀肿瘤细胞，抑制肿瘤新生血管的生成，还可以促进癌细胞向正常细胞转化，也就是说使癌细胞“改邪归正”，从而阻止肿瘤的生长，起到增敏及增效的作用。另外还能迅速提高机体的免疫功能，增强机体抵抗力，减小放、化疗造成的毒副作用。

纤瘤康复散软坚散结，扶正祛邪，独特的配伍手段是药物成分呈“微米”状态，药效发挥到极致，其药物含高效独特的软坚散结成分，能有选择性地作用于因各种原因而瘀阻于人体的病灶部分，使肿块增生性病变循环得到重建，有利于增生或肿块细胞转化和吸收，同时也可调整肌纤维之间的结缔组织的代谢，使硬化结缔组织变软，起到软坚散结，消除各类（神经）纤维瘤、无名肿块，各类表皮良性瘤，纤维脂肪瘤瘀阻的作用。